Marionetes e fantoches são fascinantes. É fato que as crianças são fascinadas por esses bonecos. Alguns adultos também são (e eu não reclamaria se ganhasse o box do Muppet Show).

Há na telvisão atual uma gama enorme de programas infantis que se utilizam dos fantoches na sua produção. Desses, eu acredito que um dos mais bem sucedidos é o nacional Cocoricó. Temática universal (vida na fazenda), personagens simpáticos e coloridos e uma boa seleção musical. Enfim, um excelente programa para as crianças.

Logan adora. Há alguns anos eu lhe dei um DVD só com clipes musicais do programa. Infelizmente, ele destruiu o DVD e por uma série de contratempos, nunca fiz a reposição do ítem. Na última quarta-feira, porém, tive a oportunidade de reparar essa lacuna na coleção de casa. Não exatamente o mesmo item, mas ainda assim, um DVD com 28 clipes musicais do Cocoricó.

Logan, que está aqui em casa desde a noite de quarta (obaaaaaaaaaaa!!!), adorou o presente, é claro. Assim que viu a embalagem, foi correndo pra frente do DVD player e ficou pedindo: “ah, Cocó!”

É uma graça. Ele senta na frente da TV e fica imitando as múscicas.

Uma vez. Duas. Três. Cinco. Vinte… já perdi a conta. Sempre que tento tirar o DVD e colocar em algum outro programa do Discovery Kids, ele começa a sapatear e fazer beicinho. Ou seja: nos últimos dois dias, a trilha sonora em casa é o Cocoricó e suas múscas. Sim. É isso mesmo que você pensou: ele fica ouvindo as músicas, mas fazendo outras coisas e brincadeiras.

Claro que depois de muita negociação, consegui fazê-lo assistir outros programas, mas o DVD está ganhando um destaque todo especial neste Logan’s Weekend.

Acho que vou precisar passar a próxima semana toda ouvindo Pearl Jam no último volume..

Oba! Vai começar a música do cocô de novo!!!

Chega mais uma quinta-feira e com ela, mais uma tirinha.

Sobre essa tira, tudo que posso dizer é que ainda estou na fase de “experimentar soluções”, tanto para o desenho quanto para a arte-final e a cor.

E, aproveitando a oportunidade, que tal vistar (e entrar) em nossa comunidade no Orkut?

É simples, rápido e barato. :-))

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Reportagem publicada na Folha Equilíbrio em 24/10/2008

Apesar de não estar diretamente relacionada à síndrome de Down, a prática de esportes traz uma gama infindável de benefícios, tanto físicos quanto psicológicos, aos portadores de qualquer tipo de limitação ou deficiência.

Reportagens como a que segue, precisam ser expostas, porque somente através da divulgação, a inclusão, em todos os aspectos, será aplicada de forma séria. E, em alguns casos, publicar, hoje, uma reportagem mais antiga como esta, pode ser o fiel da balança na hora de se melhorar a qualidade de vida de uma outra pessoa.

da editoria de treinamento da Folha de S.Paulo

NANCY DUTRA, NATÁLIA PAIVA e VANESSA CORREA

Após três anos de exercícios de reabilitação,Thiago de Oliveira, 31, soube, por uma amiga de sua mãe, do projeto de esportes adaptados da Unicamp.

Sem movimentos do tórax para baixo, devido a uma lesão medular, tentou natação e chegou a praticar seis meses de handebol, mas sentiu mais afinidade com o basquete em cadeira de rodas.

Gostou tanto da modalidade que hoje é atleta profissional e até representou o Brasil na Paraolimpíada de Atenas.

Mesmo que no primeiro momento o deficiente procure o exercício físico por recreação ou como complemento a algum tratamento médico, muitos se tornam atletas, afirma a professora Elisabeth de Mattos, do Grupo de Estudos em Esporte para Pessoas Portadoras de Deficiência da USP.

O professor José Irineu Gorla, do Departamento de Estudos da Atividade Física Adaptada da Unicamp, afirma que a dificuldade em encontrar academias adaptadas leva os deficientes a centros específicos de treinamento. “Eles viram atletas, é inevitável.”

Foi o que aconteceu com André Brasil, nadador que voltou da Paraolimpíada de Pequim com cinco medalhas, sendo quatro de ouro. André, que tem uma pequena seqüela de poliomielite na perna esquerda, fez fisioterapia na piscina do prédio até os nove anos.

Por essa época, começou a competir, sempre com atletas não-deficientes. Somente em 2006, foi enquadrado na categoria S10, para atletas com menor grau de deficiência física.

Para o atleta, a prática de esporte lhe rendeu mais que o ouro olímpico. “Se eu não tivesse a natação hoje, talvez eu tivesse mais problemas musculares, de coluna, de deslocamento. Se você me comparar a pessoas que tiveram a mesma coisa que eu tive, eu sou hoje uma das pessoas mais bem reabilitadas no nosso país.”

Exemplos como o de André Brasil incentivam os deficientes a praticar esportes. Para Eliane Miada, uma das fundadoras da ADD (Associação Desportiva para Deficientes), o efeito da divulgação do esporte durante as Paraolimpíadas é percebido nos meses seguintes.

Após oito anos de sua fundação, em 1996, a associação tinha apenas 140 atletas no basquete, natação e atletismo, modalidades mais procuradas. Dois meses depois, após a 1ª Paraolimpíada, em Atenas, esse número havia aumentado em 20%. Neste ano, antes dos jogos na China, o número de inscritos era de 389. Até quinta passada, apenas um mês e três dias depois, esse número já cresceu 17%.

Livre para escolher

Qualquer pessoa com deficiência pode praticar esportes. “Para experimentar, desde que não seja em nível competitivo, dá para fazer tudo. Até para atividades de impacto já existem equipamentos que diminuem os efeitos”, explica a professora da USP. No caso do atletismo, por exemplo, o deficiente pode usar próteses com silicone para amortecer impactos.

É recomendada, antes de começar qualquer prática esportiva, a realização de exames de rotina. Em segundo lugar, é indicada uma avaliação com um médico do esporte, que poderá sugerir a atividade mais adequada e informar sobre as adaptações necessárias e os cuidados.

Para Beny Schmidt, chefe do laboratório de Patologia Neuromuscular da Unifesp (Universidade Federal de São Paulo), “o importante é que o próprio deficiente também diga para qual esporte ele está mais bem adaptado de acordo com sua sensação de bem-estar”.

“Perdi a vergonha”

Vilma Miranda, 41, escutou os tiros e caiu no chão. Estava a caminho de casa, no bairro Cachoeirinha (zona norte). Uma bala perdida perfurou sua vértebra torácica T12 e a deixou sem os movimentos das pernas.

Nos primeiros cinco anos após o acidente, fez apenas fisioterapia de forma irregular. Dependia “dos outros” para se locomover. Da Divisão de Medicina e Reabilitação do Hospital das Clínicas, recebeu o convite: e se experimentasse jogar basquete?

Dezesseis anos depois das primeiras batidas de bola em quadra, Miranda faz o balanço: com o basquete, aprendeu a “cair, levantar, sair na rua”. Voltou a trabalhar e a estudar. Especialistas ouvidos pela Folha apontam o aumento da auto-estima e a melhoria da coordenação motora como maiores benefícios dos esporte.

“Quando comecei a fazer basquete, pedia ajuda para passar de uma cadeira para outra. Jogando, você começa a querer competir, pega força no braço. A gente perde a vergonha de subir sozinha no ônibus ou de pedir ajuda”, conta Vilma.

José Irineu Gorla, autor de quatro livros sobre esporte adaptado –o último lançado neste ano, “Educação Física Adaptada – O passo a passo da avaliação”– aconselha que se comece o mais cedo possível. O mais indicado seria realizar esporte todos os dias, durante pelo menos uma hora.

Beny Schmidt, da Unifesp, exemplifica como uma pessoa com poliomieliete pode somar à atrofia causada por danos nos nervos uma atrofia por desuso: sem atividade física, começa a perder massa muscular. A partir da inatividade, pode predispor várias doenças secundárias, como as ligadas ao aparelho circulatório ou à obesidade.

O professor Gorla ainda lista como benefícios a melhoria na postura -especialmente para cegos, que costumam andar com a cabeça baixa- e o ganho de independência. “Isso pode se traduzir em visibilidade para o mercado de trabalho.”

O Parque do Ibirapuera

Um dos poucos lugares sem nenhuma muvuca no Ibira naquele dia.

Ainda aproveitando a visita que meu cunhado fez a São Paulo, resolvemos levá-lo ao Parque do Ibirapuera – cá entre nós, uma opção muito mais interessante do que a famigerada Ponte Estaiada. Curiosamente, foi quando optamos por este passeio que me dei conta de que nunca havia levado Logan ao Ibira. Somos figurinhas carimbadas no Parque do Horto, mas o Ibirapuera é um verdadeiro lugar a ser desbravado (por mim, pelo menos). Acredito que Valéria, a mãe dele, por uma questão de proximidade, tenha levado-o até lá mais vezes; mas, confesso que, pelo que me cabe, tudo foi novidade nesse dia.

Estava um domingo bem ensolarado, típico do outono paulistano. Ótimo para um passeio no parque que, diga-se, estava lotado, principalmente de crianças, na área do playground.

Depois de conferir alguns brinquedos, Logan deparou-se com o seu fraco: aquelas estruturas em forma de trenzinho montadas com gigantescas manilhas usadas no sistema de águas e esgotos. É sempre a mesma coisa: Logan entra na manilha, senta no meio do caminho e começa a espalhar a terra e areia que por ventura esteja lá dentro (quando não tem, ele dá um jeito de levar). É claro que o ato de sentar no meio do brinquedo atrapalha a passagem das outras crianças mas – ei! alegria, alegria! – Logan já tem a solução.

Embora tenha uma preguiça absurda de falar em casa, ele entende tudo o que lhe é dito e, mais importante de tudo, sabe se virar muito bem quando não tem ninguém “à vista” para se expressar por ele. Foi o que aconteceu nesse dia. sentado no meio do trenzinho, ele travou a passagem das outras crianças. Uma menina de uns 5 ou 6 anos, ficou parada, esperando que ele lhe desse passagem. Ao percebê-la, Logan não se fez de rogado. Deu -lhe uns tapinhas no ombro e disse: “Ah, pacha… pacha.”

Um cara de pau completo.

Espalhando terra e dizendo "pacha, pacha"

Em casa ele não fala nem “bom dia”. Mas no parque… ah, no parque ele fala “pacha, pacha” sem nenhum problema. Humpf. É um moleque desocupado mesmo.

Falando em desocupados, Joca e Cesco também foram caçar o que fazer em uma das esculturas do parque, seguindo o belo exemplo de Logan, como vocês podem ver logo abaixo.

Esse cabe direitinho

Esse fica meio apertado

Já esse aqui, precisa caçar o que fazer.

Antes de encerrar, um esclarecimento: na semana passada, em virtude de problemas maiores, este texto não foi publicado na sexta-feira. peço desculpas aos que estiveram por aqui atrás de uma nova “crônica”.

Reportagem publicada em 29/04/2009, na Folha On Line

No início da primeira aula de caratê, foi difícil fazer Denys Lisboa, 10, ficar quieto no tatame. Depois de um tempo, ele não queria mais sair de lá. O garoto tem síndrome de Down e já faz terapia ocupacional, musicoterapia, fonoaudiologia e psicoterapia, mas nunca tinha feito um esporte. “Acho que pode abrir a mente, deixá-lo mais esperto. Ele já veste o quimono em casa para mostrar para os vizinhos”, diz o pai, o técnico em informática José Paulo Lisboa, 50.

Denys participa das aulas de artes marciais gratuitas oferecidas pelo Instituto Olga Kos, que promove ações de inclusão de pessoas com deficiência intelectual -o foco é na síndrome de Down, mas também pode participar quem tem síndrome de Asperger ou qualquer tipo de déficit de aprendizagem.

Atuando desde sua fundação, em 2007, na área de cultura, a entidade sem fins lucrativos decidiu expandir suas atividades para os esportes em 2008. “Escolhemos trabalhar com artes marciais porque não é só um esporte. Envolve toda a filosofia de incentivar a disciplina, o equilíbrio emocional, o controle da força, o respeito a si próprio e ao outro”, diz Maísa Signor, diretora operacional da associação.

Além do caratê, ensinado no bairro Ipiranga, em São Paulo, há aulas de tae-kwon-do em Diadema (Grande São Paulo). Os professores são faixas pretas e há, ainda, uma educadora física e uma psicóloga da Olga Kos.

“É um ritmo adaptado, que respeita a particularidade de cada aluno”, diz Signor.

As aulas são mistas: 30% dos alunos não têm deficiência e são de baixa renda -essas vagas já foram preenchidas. Até o fechamento da edição, havia 12 vagas disponíveis para deficientes no tae-kwon-do e 25 para o caratê. Nesse caso, não há critério socioeconômico.

Informações sobre a inscrição no site www.institutoolgakos.org.br.

Eu quis testar algumas soluções de movimento nessa tira. Aproveitei e fiz os efeitos de som direto na arte.

Bom divertimento.

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Reportagem da Agência Estado, publicada no Uol Ciência e Saúde em 12/05/2009.

Liège Albuquerque

São Paulo – A delicadeza das crianças ao entrar na água é logo quebrada pela algazarra dos brincalhões botos cor-de-rosa ou vermelho (Inia geoffrensis). O primeiro contato é de espanto, algumas crianças choram e riem ao mesmo tempo. O relaxamento vem depois, como se aquele roçar dos corpos lisos dos botos oferecesse um toque de magia nos meninos e meninas portadores de necessidades especiais ou de doenças, como câncer. É a bototerapia, uma iniciativa inédita feita em Manaus há três anos por um fisioterapeuta que tem uma certeza: quem participa a primeira vez não quer parar mais.

A terapia com o golfinho de rio em seu hábitat natural tem o aval de um veterinário especialista em animais amazônicos, Anselmo Da”Fonseca, de uma bióloga especialista em botos, Vera da Silva, ambos do Instituto Nacional de Pesquisas da Amazônia (Inpa). Participa também uma médica hematologista do Instituto de Hematoterapia do Amazonas (Hemoan), Socorro Sampaio, que acompanha mensalmente à bototerapia pelo menos dez crianças em tratamento de graves problemas, como leucemia.

No atendimento gratuito, também há crianças especiais, com síndrome de Down, hidrocefalia ou má formação genética, encaminhadas por instituições de Manaus. A iniciativa foi apresentada há três anos para esses profissionais pelo fisioterapeuta Igor Simões, que passou seis meses nadando todos os fins de semana com os botos para estimular a interação deles com humanos. Conseguiu a parceria do hotel de selva Ariaú, que uma vez por mês banca a viagem de mais de uma hora até o local onde vivem os botos, além das refeições do grupo.

Autoestima

“O problema é que não temos como trazer mais do que dez crianças e só uma vez por mês”, diz Simões. Em busca de uma licença para uso terapêutico dos botos, que está em avaliação pelo Instituto Brasileiro de Meio Ambiente e dos Recursos Naturais Renováveis (Ibama), Simões conseguiu documento com as assinaturas da médica que trata das crianças, do veterinário e da bióloga. “Depois que começam a participar do projeto, as crianças passam a se alimentar melhor, ficam mais alegres, confiantes e com mais autoestima. Isso tudo ativa seu sistema imunológico”, afirma Socorro.

O Parque do Horto

Importante: devido a um problema ainda não identificado, o site continua apresentando um erro na apresentação das imagens no navegador Internet Explorer. Ao clicar sobre as imagens, porém, estas abrem de maneira correta. Pedimos desculpas pelo inconveniente e estamos trabalhando para resolver esta falha o mais breve possível.

Certos programas acabam virando uma tradição.

Por morar na zona norte de São Paulo, tenho a comodidade de estar próximo a dois grandes parques: Horto e o da Juventude. Esse segundo eu particularmente não gosto. Já o primeiro, virou parada obrigatória sempre que Logan vem passar o final de semana em casa.

Aproveitando que meu cunhado, Cesco, havia recém-chegado de Porto Alegre para visitar a irmã, Camila, decidimos unir o útil ao agradável e zarpamos todos para o Parque do Horto.

Lá chegando, como é um moleque desocupado e adepto das tradições, Logan disparou a correr pela alameda principal (na foto lá em cima, Zezinho), como faz em todos os finais de semana que está conosco. Acho que é por isso que gosto tanto de ir até lá. Apesar de toda a movimentação, é um parque relativamente tranquilo, com um espaço absurdo pra ele disparar a correr. Logan chegou naquela fase em que tudo precisa de uma boa corrida e um parque com longas alamedas é a pedida ideal pra ele queimar muita energia.

Nesse momento, o espírito de um bom fotógrafio baixou em mim e fez essa imagem.

Outra coisa que gosto muito no Parque do Horto é a possibilidade de se chegar perto dos lagos. Logan é absurdamente fascinado por água. Sério. Água e bolinhas coloridas. Ele enlouquece por qualquer uma das duas coisas. Um mundo ideal para ele seria algo como uma piscina cheia de água e bolinhas de plástico; por isso, a possibilidade de se aproximar tanto da água e dos patos, como mostrado na foto acima, é o máximo da felicidade pra ele. A parte chata é que, invariavelmente, chega uma hora em que precisamos ir embora ou continuar o passeio. Nessa hora, sempre rola um “pitizinho”: ele abaixa a cabeça e fica subindo e descendo alternadamente as perninhas. Logo logo vou poder ensiná-lo a tirar as calças e ficar pisando em cima, pro piti ficar completo.

Mas os passeios ao Horto são sempre ótimos. Para ele e para nós. Ele se esbalda com tanto espaço pra correr, subir, descer e gritar “oooolha!”. Joca (Joaquim, meu sobrinho), faz a festa na área do playground, apesar de nesse dia específico, ter optado por ciceronear o tio Cesco que nunca tinha vindo a São Paulo. Camila diz que sente as baterias recarregadas sempre que vai lá. Quanto a mim, fico feliz de ver todos eles se divertindo. E, da parte de Cesco… bom, ele tem que se sentir grato por eu não tê-lo empurrado no lago.

Três desocupados. Um banquinho. E muito espaço pra correr. Essa foi uma pausa pra recuperar o fôlego.

Quem não conhece, pensa que esses dois se conhecem a vida toda. Impressionante como se deram bem.

Na sexta-feira, vou postar aqui como foi o nosso passeio ao Parque do Ibirapuera (acreditam que foi a primeira vez que eu fui com o loirinho até lá?). E lembrem-se da programção do site:

Segundas e quartas-feiras: reportagens e artigos sobre síndrome de Down, pesquisas científicas e inclusão social;

Terças e sextas-feiras: as histórias do dia-a-dia de Logan;

Quintas-feiras: a tirinha da semana.

Sexta-feira tem mais história, pessoal. Até lá.

A reportagem abaixo cumpre um papel de suma importância: trazer à tona o debate sobre a necessidade ou não de se identificar a síndrome de Down ainda no início da gestação. Mesmo que o exame nunca venha a ser comercializado, a questão já está no ar e sua discussão é  válida. Leia e depois responda a enquete em nossa comunidade no Orkut (http://www.orkut.com.br/Main#Community.aspx?rl=cpp&cmm=56554608): O que você faria se descobrisse, ainda na gestação, que seu filho é portador da síndrome de Down?

Fonte: Tudo Agora, que credita como fonte o The New York Times em 08/10/2008

http://www.tudoagora.com.br/noticia/9005/Exames-de-sangue-facilitam-a-busca-pela-sindrome-de-Down.html

Durante três décadas, cientistas tentaram desenvolver um exame pré-natal não invasivo para síndrome de Down que substituísse a amniocentese, que pode levar ao aborto.

Agora, cientistas utilizando ponderosas técnicas genéticas estão se aproximando desse objetivo com exames que requerem apenas uma amostra de sangue da mulher grávida.

Uma empresa de biotecnologia em San Diego chamada Sequenom diz que começará a vender esse exame em junho próximo. Outra técnica de verificação, desenvolvida em Stanford, vem descrita num artigo publicado online na última segunda-feira em The Proceedings of the National Academy of Sciences.

Há razões para se manter a cautela. O exame de Stanford foi testado em apenas 18 amostras de sangue. A Sequenom aplicou seu exame em apenas 400 amostras e ainda não publicou resultados em periódicos especializados.

Ainda assim, ambos os testes apresentam registros perfeitos até agora: sem falsos negativos ou falsos positivos. “É um enorme avanço, caso funcione da maneira como esperamos”, Jacob A. Canick, professor de patologia na Universidade Brown, disse sobre o exame da Sequenom num recente encontro de investidores organizado pela companhia.

Ex-consultor da empresa, Canick conduzirá um estudo sobre a precisão do exame em 10.000 mulheres. Os resultados poderão estar disponíveis no fim de 2009. Mas os investidores entusiastas não estão esperando por isso. O preço das ações da Sequenom já quadruplicou desde março.

A síndrome de Down, a doença cromossômica mais comum, ocorre quando um bebê nasce com três cromossomos 21 ao invés dos dois usuais. A condição é marcada por um retardo mental leve a moderado, características faciais atípicas e um alto risco de defeitos cardíacos.

Os dois exames definitivos da síndrome de Down – amniocentese e amostragem das vilosidades coriônicas, ou CVS (do Inglês) – trabalham recuperando células fetais de forma que os cromossomos possam ser contados.

Mas os exames oferecem um pequeno risco de aborto, estimado em 1 em 200 a 1 em 1.000. Até recentemente o exame era oferecido principalmente a mulheres com mais de 35 anos ou outras com mais riscos de ter um bebê com síndrome de Down. Mas o Colégio Americano de Obstetras e Ginecologistas agora diz que ele deveria ser uma opção a todas as mulheres.

O exame da Sequenom seria usado inicialmente para verificar quais mulheres se submeteriam à amniocentese ou ao CVS, os tão chamados exames de diagnóstico. Mas Harry Stylli, executivo-chefe da Sequenom, disse que se o exame é preciso o suficiente, “terminará substituindo a amnio e o CVS.”

Esse exame de prevenção já é feito através do ultra-som e de uma variedade de exames de sangue, então alguns peritos dizem que a menos que um exame não invasivo possa substituir a amniocentese e o CVS, ele não será tão significativo.

“A área onde existe a necessidade é onde você teria um exame diagnóstico não invasivo”, disse a Dra. Diana W. Bianchi do Centro Médico Tufts, presidente da Sociedade Internacional de Diagnóstico Pré-natal. Ela considerou os resultados da Sequenom “preliminares e promissores, mas não definitivos.”

Outros dizem que mesmo um aperfeiçoamento nos exames preventivos existentes representaria um grande avanço. Esses testes podem perder de 5 a 30% dos casos de síndrome de Down. E dão uma taxa de falsos positivos de 5%, o que significa que muitas mulheres se submetem à amniocentese ou ao CVS desnecessariamente.

Por exemplo, para mulheres chegando aos 30 anos, o risco de dar à luz um bebê com síndrome de Down é de aproximadamente 1 em 1.000. Então se 10.000 mulheres dessa idade realizarem os exames, haverá 10 casos reais da síndrome. Mas 500 outras mulheres seriam recomendadas a um exame invasivo desnecessário. E talvez uma dessas mulheres abortasse um bebê saudável.

Um exame preventivo com taxa de falsos positivos muito mais baixa reduziria esses procedimentos desnecessários.

“Realizar um procedimento em 1% é muito melhor do que fazê-lo em 5 ou 10% de todas as pessoas”, diz o Dr. Stephen A. Brown, professor associado de obstetrícia e ginecologia na Universidade de Vermont.

Alguns parentes de pessoas com síndrome de Down temem que um exame mais simples possa levar a mais abortos, encolhendo a população de pessoas portadoras da síndrome e erodindo o apoio social. Eles dizem que as pessoas com a síndrome podem levar vidas gratificantes e sentiram-se encorajados quando a candidata republicana à vice-presidência, a governadora Sarah Palin do Alasca, deu à luz neste ano um menino que ela sabia ser portador da síndrome de Down.

A tecnologia de exames “ultrapassou o entendimento da sociedade sobre como é uma vida com síndrome de Down”, diz Mark Leach, pai de uma garota de quatro anos com a condição. Leach é presidente da força-tarefa do grupo Down Syndrome Affiliates in Action.

A maioria dos esforços para desenvolver exames pré-natais não invasivos focou em isolar células do feto no sangue da mãe. Mas as células fetais são extremamente raras e difíceis de detectar.

Mais recentemente, cientistas descobriram que existe DNA fetal flutuando livremente na corrente sanguínea da mãe, provavelmente porque células fetais morrem e se separam. Exames que analisam esse DNA podem determinar o sexo do bebê e se ele tem o fator Rh em seu sangue.

Mas o DNA fetal pode ser afogado pelo DNA da própria mãe. E a síndrome de Down é causada por um cromossomo extra, então não pode ser detectada apenas com a procura de um gene ou mutação. Então o Dr. Y.M. Dennis Lo, professor da Universidade Chinesa de Hong Kong que concebeu o exame da Sequenom, focou no RNA, o primo do DNA.

Uma cópia de um gene feito de RNA é produzida apenas quando esse gene está ativo. Então Lo buscou genes no cromossomo 21 que estavam ativos no feto, mas não na mãe. Isso significa que qualquer RNA como esse encontrado na corrente sanguínea da mãe teria de vir do feto.

Portanto, o exame da Sequenom analisa pontos onde a versão daqueles genes do feto herdados do pai possa diferir da versão herdada da mãe.

Se o bebê tem as duas cópias usuais do cromossomo 21, a quantidade de RNA da versão da mãe e da do pai deve ser a mesma. Se o bebê tem uma cópia extra do cromossomo, uma versão seria duas vezes mais abundante que a outra.

Um ponto negativo é que para 7% da população americana – e 35% dos asiáticos – os genes da mãe e do pai não diferem nos pontos verificados pelo exame. Nesses casos, o exame não produziria uma resposta e a mulher seria enviada a outros tipos de exames. O feto não produz RNA suficiente para que o exame funcione até uma gestação de 12 ou 14 meses. A Sequenom espera reduzir isso para 10. A técnica de Stanford envolve determinar a seqüência de milhões de fragmentos de DNA da corrente sanguínea da mãe. Não importa se os fragmentos vêm da mãe ou do feto.

Os cientistas então determinam de qual cromossomo vem cada fragmento, utilizando o mapa desenvolvido pelo Projeto Genoma Humano. Se o feto apresenta uma cópia extra do cromossomo 21, haverá um número maior que o esperado de fragmentos desse cromossomo.

Ao contrário do exame da Sequenom, essa técnica funcionará para qualquer mulher, em qualquer grupo étnico. E pode detectar cópias extras de cromossomos que não sejam o 21. Ainda não está claro o quão cedo na gravidez esse teste funcionará.

Os cientistas de Stanford disseram que o seqüenciamento custa US$700 por amostra, e esses custos estão caindo rapidamente.

Stephen R. Quake, professor de bioengenharia que conduziu o trabalho, disse que Stanford estava em negociação para licenciar a tecnologia para uma empresa.

Stylli da Sequenom considerou o trabalho de Stanford “um bom experimento científico”, mas disse que o exame seria caro demais para competir quando outros custos e margens de lucro fossem adicionados.

A Sequenom também alega que seus direitos de patente, alguns adquiridos apenas recentemente como medida defensiva, afastarão Stanford e outros competidores.

Stylli disse que o exame de Stanford pode ter um preço de tabela de US$2.000, mas que o custo real pago pelas companhias de seguros seria de US$600 a US$800. Isso é mais que os exames de prevenção existentes, mas menos que a amniocentese.

Outras empresas também trabalham em exames não invasivos. A Ikonisys, com base em New Haven, Connecticut, espera introduzir um exame em 2009 ou 2010 que usa a abordagem da célula fetal. Ele usa o esfregaço cervical, como no papanicolau, porque a concentração de células fetais é maior que no sangue da mãe.

Pra compensar a semana passada onde postei uma tirinha em que Logan não aparecia (apesar de estar presente), segue aqui uma overdose do baixinho. :-))

Bom divertimento.

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