Portadoras de gene mutante têm mais chance de gestar bebês com essa anomalia

Extraído do site do Instituto Ciência Hoje (de 24/02/2005): http://cienciahoje.uol.com.br/3235

Alterações genéticas de uma enzima que controla a produção de uma substância fundamental ao metabolismo humano podem ser determinantes para o desenvolvimento da síndrome de Down e outras doenças. Essas mutações comprometem a fabricação de ácido fólico, necessário para os processos de divisão celular, e podem resultar por isso na gestação de fetos geneticamente defeituosos. Assim, a ingestão complementar da substância pode ser uma estratégia para se evitar a síndrome de Down.

A recomendação é de uma equipe de pesquisadores do Departamento de Genética Médica da Universidade Estadual de Campinas (Unicamp) e do Centro de Atenção Integral à Saúde da Mulher (Caism), que realizaram um estudo para verificar a relação entre mutações no gene que controla a produção da enzima responsável pelo metabolismo do ácido fólico e a incidência da síndrome de Down. A pesquisa, que recebeu em setembro de 2004 o Prêmio Campos da Paz, concedido anualmente pela Sociedade Brasileira de Reprodução Humana, foi concluída em dezembro de 2003 e foi submetida para publicação em uma revista internacional.

Os cientistas compararam dois grupos de mulheres – mães de filhos normais e portadores da síndrome – e concluíram que as portadoras da enzima mutante têm cerca de seis vezes mais chance de gestar um bebê com a anomalia. Essa estimativa sobe para nove quando a mulher tem menos de 35 anos e é portadora da dupla mutação no gene da enzima (metilenotetrahidrofolato redutase).

“O ácido fólico tem papel fundamental no processo de metilação do DNA, em que o núcleo é duplicado e redistribuído, e essas mutações genéticas fazem com que a enzima que o produz trabalhe num ritmo 70% mais lento”, explica Ricardo Barini, ginecologista e obstetra do Caism. “A síndrome de Down é resultado justamente da má distribuição de cromossomos e a carência de ácido fólico pode ser uma de suas causas diretas.”

Para evitar uma gravidez de risco, então, o médico sugere a ingestão suplementar de ácido fólico que, por ser solúvel na água, não se deposita no organismo e não apresenta efeitos colaterais: “Alguns laboratórios já realizam exames para detectar as alterações genéticas da enzima, que também estão relacionadas a problemas de coagulação sangüínea e ao desenvolvimento de outras doenças”.

Barini lembra que, para a prevenção da síndrome de Down, a substância precisa ser ingerida com três meses de antecedência à gravidez e se prolongar pelo mesmo período após a concepção. “A mulher deve suprir a carência de ácido fólico antes de engravidar, porque as divisões celulares que podem gerar uma criança anormal ocorrem nas primeiras semanas de gestação e depois do tempo necessário para o teste de gravidez a anomalia pode já estar em processo.”

Apesar de muitas frutas e verduras possuírem ácido fólico, o organismo não é capaz de armazená-lo por muito tempo e a reposição por suplementos vitamínicos é uma saída para o problema. “A substância é tão importante para nosso metabolismo que uma lei tornará obrigatória, em 2005, a complementação de ácido fólico em farinhas, o que já é feito em países como o Chile.” (intervenção do blogueiro: já é possível encontrar nos supermercados uma gama enorme de produtos enriquecidos com ácido fólico)

Para se ter certeza de que a substância pode mesmo evitar a síndrome de Down, no entanto, ainda é necessária uma pesquisa mais abrangente, que estude um grupo maior de mulheres e compare a incidência da doença nos filhos de mulheres que tomaram ácido fólico e de mães que não ingeriram a substância. (intervenção do blogueiro: ainda estou à cata dos resultados dessas pesquisas – se já estiverem disponíveis, é claro — tão logo os tenha em mãos, publicarei no blog)

Bel Levy
Ciência Hoje On-line
24/02/05