Texto publicado originalmente no site Inclusive, em 10/09/2011

Esta é a primeira terapia potencial para melhorar a cognição e comportamento adaptativo em indivíduos com síndrome de Down. A Down Syndrome Research and Treatment Foundation (DSRTF) vem colaborando com o laboratório neste estudo.

O laboratório Roche anunciou hoje o início de seu primeiro estudo de fase 1 clínica para investigar a segurança e tolerabilidade de uma molécula projetada para atender os déficits cognitivos e comportamentais associados à síndrome de Down.

“Há atualmente uma grande necessidade médica ainda não atendida para o tratamento de problemas cognitivos em indivíduos com síndrome de Down”, comenta Luca Santarelli, diretor global da Roche Área de Neurociência de Doenças Translacionais. ”A estratégia da Roche Neurociências é abordar especificamente essas condições graves que não têm tratamento efetivo ou seguro. É por isso que temos um forte compromisso com questões do desenvolvimento neurológico, incluindo ocorrências genéticas, como síndrome de Down ou X Frágil, assim como transtornos do espectro autista. ”

A melhora das funções cerebrais, tais como cognição e linguagem em indivíduos com síndrome de Down, pode contribuir para que estes indivíduos levem uma vida mais independente. Isto pode ajudar, por exemplo, em habilidades práticas de cada dia, tais como manter uma casa, ou um emprego e ter uma vida social mais gratificante. Estas melhorias podem ter um impacto significativo sobre o funcionamento e a qualidade de vida de indivíduos com síndrome de Down, bem como ajudar a reduzir os encargos para as famílias, cuidadores e a sociedade.

“Este estudo terá como alvo apenas adultos entre 18 e 30 anos, mas acreditamos que uma intervenção mais precoce na síndrome de Down tem o potencial para um maior resultado médico”, diz Paulo Fontoura, chefe de Medicina Translacional na área de Doenças Roche Neurociências Translacional. ”Por enquanto ainda estamos na fase inicial, mas estamos confiantes de que nosso medicamento e mecanismo de ação pode, potencialmente, abrir a porta para novas investigações promissoras nos próximos anos.

“Com base em modelos animais, um desequilíbrio entre neurotransmissores excitatórios e inibitórios foi proposto entre as causas subjacentes da função cerebral alterada em indivíduos com síndrome de Down. O medicamento de investigado pela Roche está sendo avaliado por sua capacidade de lidar com este desequilíbrio, a segmentação do sistema *GABAérgica.

*GABA: gamma-amino ácido butírico

Sobre o estudo

Este estudo, controlado com placebo, irá avaliar a segurança e tolerabilidade do medicamento em estudo em indivíduos com síndrome de Down. Serão recrutados até 33 indivíduos em um ou dois países. A droga experimental já foi testada em voluntários saudáveis ​​e os resultados demonstraram uma boa segurança e tolerabilidade, sem eventos adversos significativos. Para mais informações sobre o estudo, o acesso a Roche clinicaltrials Protocolo de Registro e Banco de Dados Resultados: http://www.roche-trials.com/

Sobre síndrome de Down

A síndrome de Down é a ocorrência genética mais comum de deficiência intelectual e atraso do desenvolvimento, e afeta uma em cada 700-1000 recém-nascidos. Também chamada Trissomia do 21, esta condição ocorre quando um indivíduo tem três, ao invés de duas, cópias do cromossomo 21. Este material adicional genético traz algumas dificuldades de habilidade cognitiva e desenvolvimento físico, e é freqüentemente associado com outras complicações que vão de questões neurológicos e cardíacas a problemas de audição e visão. Pessoas com síndrome de Down são mais propensas a desenvolver doença de Alzheimer à medida que envelhecem.

Para saber mais sobre o estudo e fazer doações para contribuir para esta e outras pesquisas em síndrome de Down, visite o site da DSRTF.

Fonte – Roche e DSRTF